Když se mluví o genetických nemocech, většina lidí si vybaví rodokmeny, Downův syndrom nebo představu, že vše je pevně „napsáno v DNA“ a nelze to změnit. Současná genetika však ukazuje mnohem složitější a zajímavější obraz. Nestačí jen vědět, jak se nemoc dědí – důležité je porozumět tomu, co se na úrovni buněk pokazilo a zda lze tento proces ovlivnit.

V tomto kurzu budeme sledovat cestu genetických onemocnění od změn v DNA až k jejich projevům v lidském organismu. Na příkladech cystické fibrózy, srpkovité anémie, Downova syndromu a Huntingtonovy choroby si představíme různé typy genetických poruch, současné diagnostické metody i moderní přístupy k léčbě, včetně cílených léčiv a genové terapie.

Hlavním cílem nebude memorování jednotlivých nemocí, ale pochopení základních principů, díky nimž se genetika řadí k nejdynamičtěji se rozvíjejícím oborům současné medicíny.