MUDr. Kateřina Slabá
Instructor, Department of Pediatrics
Total number of publications: 45
2022
-
Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A
Česko-slovenská pediatrie, year: 2022, volume: 77, edition: 4
-
Vzácný případ mozkového abscesu odontogenního původu u dítěte
Year: 2022, type: Conference abstract
2021
-
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
Pediatria, year: 2021, volume: 16, edition: 4
-
Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
Československá neurologie a neurochirurgie, year: 2021, volume: 84, edition: 2, DOI
-
Novel mutations in TRPM6 gene associated with primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia. Case report
Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University, year: 2021, volume: 165, edition: 4, DOI
-
Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report
Genes, year: 2021, volume: 12, edition: 2, DOI
-
Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika
Year: 2021, type: Conference abstract
-
Výživa dětí
Year: 2021, type:
-
Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II
Year: 2021, type: Conference abstract