MUDr. Jana Šoukalová

2025

• Comparative Evaluation of CNVs Detection: A Case Study of Optical Genome Mapping and Long-Read Whole-Genome Sequencing versus Chromosomal Microarray

  ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik RÉBLOVÁ Kamila BEHARKA Rastislav ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

• Éra dlouhých molekul v klinické cytogenomice

  REŽNÝ Dominik KUGLÍK Petr HLADÍLKOVÁ Eva ŠTOLFA Miroslav RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana VALLOVÁ Vladimíra

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2025, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Moderní přístupy v klinické cytogenomice: úloha optického mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením při detekci strukturní variability u pacientů s neurovývojovým onemocněním

  FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

• Pokročilé cytogenomické techniky v diagnostice CNVs u pacienta s neurovývojovým onemocněním: význam optického mapování a sekvenování s dlouhým čtením. Kazuistika

  HLADÍLKOVÁ Eva ŠTOLFA Miroslav FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik RÉBLOVÁ Kamila BEHARKA Rastislav ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

• Precision Approaches in Clinical Cytogenomics: The Role of Optical Genome Mapping and Long-Read Sequencing in Structural Variant Detection

  REŽNÝ Dominik KUGLÍK Petr HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana VALLOVÁ Vladimíra

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2025, type: Appeared in Conference without Proceedings

2023

• Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila HABERLOVÁ Jana MAZANEC Radim VOHÁŇKA Stanislav GŘEGOŘOVÁ Andrea LANGOVÁ Martina HONZÍK Tomáš ŠOUKALOVÁ Jana OŠLEJŠKOVÁ Hana SOLAŘOVÁ Pavla VYHNÁLKOVÁ Emilie FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Clinical Genetics, year: 2023, volume: 104, edition: 5, DOI

2022

• Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation

  HORÁK Ondřej BUREŠOVÁ Martina KOLÁŘ Senad ŠPANĚLOVÁ Klára JEŘÁBKOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata ČESKÁ Katarína RÉBLOVÁ Kamila ŠOUKALOVÁ Jana ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana REKTOR Ivan DANHOFER Pavlína

  Article in Periodical

  EPILEPSY & BEHAVIOR, year: 2022, volume: 128, edition: March 2022, DOI

• WNT10A variants: following the pattern of inheritance in tooth agenesis and self-reported family history of cancer

  BIELIK Peter BONCZEK Ondřej KREJČÍ Přemysl ZEMAN Tomáš IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie ŠOUKALOVÁ Jana VANĚK Jiří VOJTĚŠEK Bořivoj LOCHMAN Jan BALCAR Vladimír Josef ŠERÝ Omar

  Article in Periodical

  Clinical Oral Investigations, year: 2022, volume: 26, edition: 12, DOI

2020

• Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy u pacientky s ICF2 syndromem - kazuistika

  NAVAŘÍKOVÁ Marta ŠOUKALOVÁ Jana GROMESOVÁ GROMBIŘÍKOVÁ Hana FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva WAYHELOVÁ Markéta KRÁLOVÁ Monika KRMELOVÁ P. KLUKOVÁ Hana FREIBERGER Tomáš SCHNEIDEROVÁ Helena KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2020, type: Conference abstract

• The clinical utility of targeted NGS in neurodevelopmental disorders: a case of a girl with pontocerebellar hypoplasia caused by TSEN54 gene pathogenic variants

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana OPPELT Jan ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2020, type: Conference abstract