prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2024

• Spektrum genetických nálezů v pilotním novorozeneckém screeningu těžké kombinované imunodeficience

  BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana KLOCPERK Adam BLOOMFIELD Markéta SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva BEJDÁK Petr TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk TURNOVEC Marek FROŇKOVÁ Eva ŠEDIVÁ Anna LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2024, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Splicing analysis of STAT3 tandem donor suggests non-canonical binding registers for U1 and U6 snRNAs

  KRAMÁREK Michal SOUČEK Přemysl RÉBLOVÁ Kamila KAJAN GRODECKA Lucie FREIBERGER Tomáš

  Peer-reviewed scientific article

  Nucleic acids research, year: 2024, volume: 52, edition: 10, DOI

• Systematická analýza genu SERPING1 odhalila v kohortě českých pacientů s HAE výrazně vyšší zastoupení sestřihových variant

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana BÍLY Viktor SOUČEK Přemysl KRAMÁREK Michal HAKL Roman BALLONOVÁ Lucie RAVČUKOVÁ Barbora ŘÍČNÁ Dita KOŽENÁ Karolína KRATOCHVÍLOVÁ Lucie SOBOTKOVA Marta ZACHOVA Radana KUKLÍNEK Pavel KRÁLÍČKOVÁ Pavlína KRCMOVA Irena HANZLIKOVA Jana VACHOVA Martina KRYSTUFKOVA Olga DANKOVA Eva JESENAK Milos NOVACKOVA Martina SVOBODA Michal LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Requested lectures

  Year: 2024, type: Requested lectures

• Variants in IGLL1 cause a broad phenotype from agammaglobulinemia to transient hypogammaglobulinemia

  SOOMANN Maarja BÍLY Viktor ELGIZOULI Magdeldin KRAEMER Dennis AKGUL Gulfirde HORST von Bernuth BLOOMFIELD Marketa BRODSZKI Nicholas CANDOTTI Fabio FORSTER-WALDL Elisabeth FREIBERGER Tomáš GIZEWSKA Maria KLOCPERK Adam KOELSCH Uwe NICHOLS Kim E KRUEGER Renate OAK Ninad PAC Malorzata PRADER Seraina SCHMIEGELOW Kjeld SEDIVA Anna SOGKAS Georgios STITTRICH Anna STOLTZE Ulrik Kristoffer THEODOROPOULOU Katerina WADT Karin WONG Melanie ZEYDA Maximillian SCHMID Jana Pachlopnik TRUCK Johannes

  Peer-reviewed scientific article

  Journal of allergy and clinical immunology, year: 2024, volume: 154, edition: 5, DOI

• VEXAS syndrom – nově popsané autoinfl amatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury

  ADAM Zdeněk FREIBERGER Tomáš KRATOCHVÍLOVÁ Lucie ŘEHÁK Zdeněk

  Peer-reviewed scientific article

  TRANSFUZE A HEMATOLOGIE DNES, year: 2024, DOI

• VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury

  ADAM Zdeněk MAYER Jiří FRIČ Dominik KISSOVÁ Jarmila JAROŠOVÁ Marie BELIČKOVÁ M. KRATOCHVÍLOVÁ L. FREIBERGER Tomáš ČERVINEK Libor KOMÍNKOVÁ P. ŘEHÁK Z. KRÁL Zdeněk

  Peer-reviewed scientific article

  Transfuze a hematologie dnes, year: 2024, volume: 30, edition: 2, DOI

• Význam genetické analýzy Apolipoproteinu E v diagnostice Alzheimerovy choroby

  KOUTNÁ Jana SHEARDOVÁ Kateřina SLEZÁČKOVÁ Martina FREIBERGER Tomáš

  Requested lectures

  Year: 2024, type: Requested lectures

2023

• 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance

  CUCHEL Marina RAAL Frederick J HEGELE Robert A AL-RASADI Khalid ARCA Marcello AVERNA Maurizio BRUCKERT Eric FREIBERGER Tomáš GAUDET Daniel HARADA-SHIBA Mariko HUDGINS Lisa C KAYIKCIOGLU Meral MASANA Luis PARHOFER Klaus G ROETERS VAN LENNEP Jeanine E SANTOS Raul D STROES Erik S G WATTS Gerald F WIEGMAN Albert STOCK Jane K TOKGOEZOGLU Lale S CATAPANO Alberico L RAY Kausik K

  Peer-reviewed scientific article

  European heart journal, year: 2023, volume: 44, edition: 25, DOI

• Epidemiological Changes and Improvement in Outcomes of Infective Endocarditis in Europe in the Twenty-First Century: An International Collaboration on Endocarditis (ICE) Prospective Cohort Study (2000-2012)

  AMBROSIONI Juan HERNANDEZ-MENESES Marta DURANTE-MANGONI Emanuele TATTEVIN Pierre OLAISON Lars FREIBERGER Tomáš HURLEY John HANNAN Margaret M CHU Vivian HOEN Bruno MORENO Asuncion CUERVO Guillermo LLOPIS Jaume MIRO Jose M

  Peer-reviewed scientific article

  INFECTIOUS DISEASES AND THERAPY, year: 2023, volume: 12, edition: 4, DOI

• Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP

  KREBSOVÁ Alice KUTÍLKOVÁ Eva ZOUBKOVÁ Veronika TAVAČOVÁ Terezia PELDOVÁ Petra PIHEROVÁ Lenka VOTÝPKA Pavel POHLOVÁ KUČEROVÁ Štěpánka GROCHOVÁ Ilga GŘEGOŘOVÁ Andrea ŽÁKOVÁ Daniela FREIBERGER Tomáš JANOUŠEK Jan NOVOTNÝ Tomáš MACEK Milan

  Peer-reviewed scientific article

  COR ET VASA, year: 2023, volume: 65, edition: 5, DOI