doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Associate professor, National Centre for Biomolecular Research
Correspondence Address:
Kotlářská 267/2, 611 37 Brno
Phone: | +420 532 23 4625 |
---|---|
E‑mail: |
social and academic networks: |
---|
Total number of publications: 275
2022
-
Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia
British Journal of Anaesthesia, year: 2022, volume: 129, edition: 2, DOI
-
Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation
EPILEPSY & BEHAVIOR, year: 2022, volume: 128, edition: March 2022, DOI
-
RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními.
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Syndrom Dravetové a COVID-19: může být Covid-19 pro „Draveta“ fatální?
Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings
-
Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant
Year: 2022, type: Conference abstract
2021
-
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
Pediatria, year: 2021, volume: 16, edition: 4