2023

• První český pacient s deficitem aminoacylázy 1

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana CHRASTINA Petr FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina ŠENKYŘÍK Jan PEŠKOVÁ Karolína JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš

  Article in Periodical

  CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, year: 2023, volume: 86/119, edition: 1, DOI

• Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?

  SLABÁ Kateřina JEŽOVÁ Marta PÁLOVÁ Hana TUČKOVÁ Jana PAPEŽ Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej

  Article in Periodical

  Mol Genet Genomic Med 2023 Jan 25:e2139. doi: 10.1002/mgg3.2139, year: 2023, DOI

2022

• Acquired Generalized Lipodystrophy Associated With Autoimmune Hepatitis – Case Report

  KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr HÁJKOVÁ Klára VYŽRÁLKOVÁ Jana PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Primární neurotransmiterové choroby – jak je můžeme vidět v praxi

  MACHÁČEK Martin AULICKÁ Štefánia KNEDLÍKOVÁ Lenka PROCHÁZKOVÁ Dagmar FABIÁN Dominik KLEMENT Petr ZEMAN Jiří JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Primární poruchy neurotransmiterů a jejich klinický obraz

  MACHÁČEK Martin AULICKÁ Štefánia KNEDLÍKOVÁ Lenka PROCHÁZKOVÁ Dagmar FABIÁN Dominik KLEMENT Petr ZEMAN Jiří HONZÍK Tomáš JABANDŽIEV Petr OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A

  SLABÁ Kateřina PÁLOVÁ Hana POKORNÁ Petra SLABÝ Ondřej KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Article in Periodical

  Česko-slovenská pediatrie, year: 2022, volume: 77, edition: 4

• Vzácný případ mozkového abscesu odontogenního původu u dítěte

  SLABÁ Kateřina PROCHÁZKOVÁ Dagmar PAPEŽ Jan ŠTARHA Jiří DOSTÁLKOVÁ Dana JABANDŽIEV Petr

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

2021

• Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management

  ZEMANOVÁ Markéta CHRASTINA Petr SEBRON Václav PROCHÁZKOVÁ Dagmar JAHNOVÁ Helena SANAKOVA Petra PROCHÁZKOVÁ Lucie TESAŘOVÁ Barbara ZEMAN Jiří

  Article in Periodical

  Acta pediatrica, year: 2021, volume: 110, edition: 11, DOI

• GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease

  TESAŘOVÁ Markéta STRANECKÝ Viktor KONEČNÁ Petra PROCHÁZKOVÁ Dagmar HŮLKOVÁ Helena ZEMAN Jiří HONZÍK Tomáš MAGNER Martin

  Article in Periodical

  The Indian Journal of Pediatrics, year: 2021, volume: 88, edition: 1, DOI