2021

• Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management

  ZEMANOVÁ Markéta CHRASTINA Petr SEBRON Václav PROCHÁZKOVÁ Dagmar JAHNOVÁ Helena SANAKOVA Petra PROCHÁZKOVÁ Lucie TESAŘOVÁ Barbara ZEMAN Jiří

  Article in Periodical

  Acta pediatrica, year: 2021, volume: 110, edition: 11, DOI

• GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease

  TESAŘOVÁ Markéta STRANECKÝ Viktor KONEČNÁ Petra PROCHÁZKOVÁ Dagmar HŮLKOVÁ Helena ZEMAN Jiří HONZÍK Tomáš MAGNER Martin

  Article in Periodical

  The Indian Journal of Pediatrics, year: 2021, volume: 88, edition: 1, DOI

• Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina KOLBOVÁ Lucie

  Article in Periodical

  Pediatria, year: 2021, volume: 16, edition: 4

• Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice

  SLABÁ Kateřina PÁLOVÁ Hana VESELÁ Petra AULICKÁ Štefánia KONEČNÁ Petra ŠTĚRBA Martin JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Article in Periodical

  Československá neurologie a neurochirurgie, year: 2021, volume: 84, edition: 2, DOI

• Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika

  SLABÁ Kateřina PÁLOVÁ Hana VESELÁ Petra KONEČNÁ Petra KOLBOVA Lucie JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Conference abstract

  Year: 2021, type: Conference abstract

• Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška PAVLOVSKÝ Zdeněk SLABÝ Ondřej POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Article in Periodical

  Diagnostics, year: 2021, volume: 11, edition: 6, DOI

• Výživa dětí

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar KAPOUNOVÁ Zlata DOBROVOLNÁ Julie DOLEŽEL Zdeněk HALUZOVÁ Irena HLOUŠKOVÁ Eliška HORTOVÁ Kateřina JABANDŽIEV Petr JANČEKOVÁ Kamila JANČÍKOVÁ Jana JIČÍNSKÁ Hana JIMRAMOVSKÝ Tomáš KONEČNÁ Petra LOKAJ Petr MATĚJOVÁ Halina MUŽÍKOVÁ Leona PAPEŽ Jan PECL Jakub PRUŠA Tomáš RYBNÍČEK Ondřej SLABÁ Kateřina SUCHODOLOVÁ Veronika ŠTARHA Jiří TŮMA Jiří URÍK Milan ZVĚŘINA Ondřej BEZDĚKOVÁ Denisa

  Year: 2021, type:

• Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana KONEČNÁ Petra URBÁNKOVÁ Radka SLABÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2021, type: Conference abstract

2020

• Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.

  SLABÁ Kateřina NOSKOVÁ Hana VESELÁ Petra SLABÝ Ondřej AULICKÁ Štefánia KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Conference abstract

  Year: 2020, type: Conference abstract

• Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report

  SLABÁ Kateřina NOSKOVÁ Hana VESELÁ Petra TUČKOVÁ Jana JIČÍNSKÁ Hana HONZÍK Tomáš HANSÍKOVÁ Hana KLEIBLOVÁ Petra ŠTOURAČ Petr JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Article in Periodical

  Frontiers in Genetics, year: 2020, volume: 11, edition: October 2020, DOI