Mgr. Paulína Held
Research specialist, Department of Internal Medicine - Hematology and Oncology
Total number of publications: 7
2025
-
Funkčná charakterizácia zárodočných variantov u dedičnej trombocytopénie asociovanej so zvýšeným rizikom rozvoja hematologických malignít
Year: 2025, type: Conference abstract
-
Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem
Year: 2025, type: Conference abstract
-
Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách
Year: 2025, type: Conference abstract
2024
-
Functional impact of ANKRD26 variant c.-140>G in inherited thrombocytopenia
Year: 2024, type: Conference abstract
-
Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2
Year: 2024, type: Conference abstract
-
Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree
Platelets, year: 2024, volume: 35, edition: 1, DOI
2023
-
Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.
Year: 2023, type: Conference abstract