NCLG - Národní centrum lékařské genomiky - modernizace infrastruktury a výzkum genetické variability populace

Information

This project doesn't include Faculty of Medicine. It includes Central European Institute of Technology. Official project website can be found on muni.cz.

Investor logo
Project Identification
CZ.02.1.01/0.0/0.0/16_013/0001634 (kod CEP: EF16_013/0001634)
Project Period
4/2017 - 9/2019
Investor / Pogramme / Project type
Ministry of Education, Youth and Sports of the CR
MU Faculty or unit
Central European Institute of Technology
Cooperating Organization
Charles University
Palacký University, Olomouc
University Hospital Brno-Bohunice

Zásadním předpokladem efektivní analýzy a progresu v v oblasti lékařské genomiky je možnost vytváření a sdílených veřejně dostupných databází obsahujících jednoznačně definovaná klinická data a genotypy pacientů. V tomto směru vzniká ve světě řada aktivit. Pro účely porovnávání populačních frekvencí nalezených genetických variant jsou vytvářeny a veřejně poskytovány databáze exomů (http://exac.broadinstitute.org/) a genomů (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/) nebo http://db.systemsbiology.net/kaviar/. Iinformace o vztahu genetických variant a příslušných fenotypů jsou poskytovány například v databázi ClinVar http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ nebo DGV http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home.
Slabinou těchto databází je skutečnost, že v ČR se stejně jako v jiných zemích vyskytují populačně specifické genetické varianty, které tyto databáze neobsahují. Znalost genetické variability české populace a možnost jejího porovnávání s jinými populacemi je tak významným nástrojem pro odhalování genetických příčin řady populačně specifických nebo populačně častých onemocnění. Naše znalost o genetické variabilitě populace České republiky je doposud velmi omezená. Cílem projektu proto bude shromažďovat dostupná genotypová data získaná v rámci projektů řešených v rámci NCLG a budovat tak referenční databázi genetické variability české populace.

Publications

Total number of publications: 2


You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info