Genetická determinace závažnosti otoků podmíněných bradykininem u pacientů s hereditárním angioedémem

Information

This project doesn't include Faculty of Medicine. It includes Central European Institute of Technology. Official project website can be found on muni.cz.

Project Identification
NV18-05-00330
Project Period
5/2018 - 12/2022
Investor / Pogramme / Project type
Ministry of Health of the CR
MU Faculty or unit
Central European Institute of Technology
Cooperating Organization
Centre for Cardiovascular and Transtplantation Surgary
St. Anne's University Hospital Brno

Hereditární angioedém (HAE) je charakterizován rekurentími atakami otoků a je spojen se sníženou hladinou a/nebo funkcí C1 inhibitoru (SERPING1), což vede k lokální nadprodukci bradykininu a následnému rozvoji angioedému. I v rodinách se stejnou mutací v SERPING1 se HAE projevuje s různou závažností. Genetická determinace této různorodosti je dosud neobjasněna. Projekt by měl vysvětlit, které genetické faktory přispívají k této variabilitě. S použitím cílené DNA-seq bude charakterizováno celkem 70 genů souvisejících s funkčností bradykininu u pacientů s různou závažností HAE. Další faktory, které mohou způsobovat rozdílnost fenotypu se týkají regulace genové exprese, což nemusí souviset přímo se změnami sekvencí těchto genů, ale spíše se změnami regulačních faktorů, které ovlivňují expresi jednotlivých genů. Proto budeme pomocí cíleného RNA-seq sledovat expresi vybraných genů (včetně SERPING1) v monocytech/makrofázích vybrané skupiny pacientů. Unikátní kombinace genomických i transkriptomických dat by měla přispět k porozumění mechanismu angioedémů a cílenější medikaci.

Publications

Total number of publications: 5


You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info