Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění
- Project Identification
- NU20-07-00145
- Project Period
- 5/2020 - 12/2023
- Investor / Pogramme / Project type
-
Ministry of Health of the CR
- Ministry of Health Research Programme 2020 - 2026
- Subprogram 1 - standard
- MU Faculty or unit
- Faculty of Science
- Cooperating Organization
-
University Hospital Brno-Bohunice
- Responsible person MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
- Responsible person Bc. Renata Spěšná
- Responsible person Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D.
Navrhovaný projekt je zaměřen na podoblast výzkumu "Onemocnění dětského věku a vzácná onemocnění" a jeho cílem je zvýšení úrovně molekulární diagnostiky u dětských pacientů se závažnými neurovývojovými onemocněními s využitím exomového sekvenování. Exomové analýzy povedou k identifikaci nových genetických variant v genech významných v patogenezi neurovývojových onemocnění, jež umožní následnou detailní korelaci nálezů s fenotypem. Projekt svými výstupy povede ke: (i) zvýšení diagnostické úspěšnosti v rámci molekulární diagnostiky neurovývojových poruch (ii) prohloubení znalostí o etiopatogenezi neurovývojových poruch a úloze kandidátních genů souvisejících s těmito onemocněními (iii) zpřesnění a zkvalitnění genetického poradenství u závažných geneticky podmíněných onemocnění dětského věku (iv) zavedení a validace celoexomových analýz jako diagnosticky a ekonomicky výhodného prvolíniového genetického testu u dětských pacientů s neurovývojovými onemocněními.
Publications
Total number of publications: 13
2023
-
A unique case of Bloom syndrome with a combination of genetic hits: A lesson from trio-based exome sequencing: A case report
Molecular Medicine Reports, year: 2023, volume: 27, edition: 5, DOI
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění
Year: 2023, type: Appeared in Conference without Proceedings
2022
-
Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami
Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings
-
Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami
Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings
-
Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními
Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings
-
“Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders
Year: 2022, type: Conference abstract
-
National Genome Initiatives in Europe and the United Kingdom in the Era of Whole-Genome Sequencing: A Comprehensive Review
Genes, year: 2022, volume: 13, edition: 3, DOI
-
Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development
Journal of Human Genetics, year: 2022, volume: 67, edition: 4, DOI
-
The clinical benefit of trio-based whole-exome sequencing for the detection of rare pathogenic sequence variants in paediatric patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders
Year: 2022, type: Conference abstract
2021
-
Case Report: Contiguous Xq22.3 Deletion Associated with ATS-ID Syndrome: From Genotype to Further Delineation of the Phenotype
Frontiers in Genetics, year: 2021, volume: 12, edition: October, DOI