Sekvenování nové generace (Next generation sequencing, NGS) je nejmodernější
technologie umožňující provést široké spektrum rozličných genomických analýz. Pro
detailní molekulární charakterizaci pediatrických pacientů s vysoce rizikovými
solidními nádory za účelem individuální terapie je často nutné zkombinovat výsledky
několika různých NGS technik. Zejména analýza mutací, detekce fúzních genů a analýza metylačních a genových expresních profilů může umožnit přesnější stratifikaci
pacientů a následně i optimální plánování léčby. Předložený projekt se zabývá
vytvořením softwarové platformy schopné zpracovávat a integrovat data z několika
metod využívajících sekvenační technologii za účelem detailnější stratifikace
pediatrických pacientů. Platforma usnadní manipulaci se vzorky i jejich zpracování
počínaje registrací až po vizualizaci konečných výsledků. Toto kompletní a volně
dostupné bioinformatické prostředí umožní plné využít technologie sekvenování nové
generace pro kombinační diagnostiku a léčbu pacientů.