Indukce puberty u dívek s galaktosemií
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2013 |
| Type | Conference abstract |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Attached files | |
| Description | Klasická galaktosemie je závažná, geneticky podmíněná porucha metabolizmu galaktózy, s autozomálně recesivní dědičností, podmíněná chyběním enzymu galaktóza-1-fosfát–uridyltransferázy (GALT), který metabolizuje galaktózu na glukózu. Galaktóza vzniká rozkladem laktózy na glukózu a galaktózu. Při galaktosemii dochází k hromadění galaktóza-1 fosfátu a ten se alternativní cestou metabolizuje na galaktikol. Galaktóza -1 P a galaktikol jsou pro organizmus škodlivé. Poškozují hlavně mozek, játra, ledviny, oční čočky, ovária. Vzniká hypergonadotropní hypogonadismus s projevy pubertas tarda. Příznaky onemocnění se projeví po narození v důsledku zahájení příjmu mléka. Jedinou možnou terapií je doživotní přísná dieta s omezením galaktózy. I nejpřísnější dieta není zárukou zábrany poškození organizmu vzhledem k endogenní produkci galatózy v každé buňce jako zdroje energie. Novorozenecký screening se u nás neprovádí. Incidence onemocnění je 1 : 50 000, přenašečem je každý 110. člověk. Diagnostika je založená na průkazu galaktikolu v moči a zvýšené hladiny galakózo-1-fosfátu v erytrocytech. Potvrzení je nutné molekulárně genetickým a enzymatickým vyšetřením. Cíl práce: navodit pubertu s pravidelným menstruačním cyklem u dívek s pubertas tarda při galaktosemii. |