MUDr. Kateřina Slabá, Ph.D.

2026

• Aicardi-Goutieres Syndrome Type 6: Case Report and Structural Prediction Supporting a Dominant-Negative Effect of the ADAR1 c.3019G>A Variant

  TURAN Kateřina POKORNÁ Petra ŘÍHOVÁ Kamila KUBÁTOVÁ Jana KOŽELKOVÁ Kateřina HLOUŠKOVÁ Eliška DANHOFER Pavlína JABANDŽIEV Petr DAMBORSKÝ Jiří DEMLOVÁ Regina SLABÝ Ondřej SLABÁ Kateřina

  Recenzovaný odborný článek

  CLINICAL CASE REPORTS, rok: 2026, ročník: 14, vydání: 4, DOI

• Atypický strabismus – genetická příčina?

  KOMÍNEK Martin SLABÁ Kateřina KADLUBIEC K.

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2026, druh: Konferenční abstrakty

• Implementace rychlého celogenomového sekvenování u dětí hospitalizovaných na JIP v České republice: průběžné výsledky z celonárodní studie „Baby Fox“

  SLABÁ Kateřina

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2026, druh: Vyžádané přednášky

• Výzvy a perspektivy diagnostiky dětských pacientů bez diagnózy a přehled léčebných možností u vzácných onemocnění

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra ŘÍHOVÁ Kamila DEMLOVÁ Regina SLABÝ Ondřej

  Recenzovaný odborný článek

  NEUROLOGIE PRO PRAXI, rok: 2026, ročník: 27, DOI

• Vzájemné doplňování se metod NGS-WES a array CGH+SNP v rutinní diagnostice vrozených onemocnění

  ŠTOLFA Miroslav DYNKOVÁ FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva REŽNÝ Dominik SLABÁ Kateřina ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza POKORNÁ Petra VALLOVÁ Vladimíra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2026, druh: Konferenční abstrakty

2025

• Diagnostické příběhy z ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra KOŽELKOVÁ Kateřina HLOUŠKOVÁ Eliška JUGAS Robin ŘÍHOVÁ Kamila SVATOŇOVÁ Tereza JABANDŽIEV Petr KUBÁTOVÁ Jana DEMLOVÁ Regina SLABÝ Ondřej

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Kazuistika dívky s klinickým obrazem dětské mozkové obrny u geneticky podmíněné poruchy: kdy pomýšlet na "DMO mimics"?

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra DANHOFER Pavlína JABANDŽIEV Petr KUBÁTOVÁ Jana SLABÝ Ondřej

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Když geny napoví, léčba odpoví

  DEMLOVÁ Regina SLABÁ Kateřina

  Audiovizuální tvorba

  Rok: 2025, druh: Audiovizuální tvorba

• Mendelovská dědičnost a monogenně dědičná onemocnění

  SLABÝ Ondřej SLABÁ Kateřina

  Kapitola v odborné knize

  , vydání: Vyd. 1., rok: 2025, počet stran: 38 s.

• ReNU syndrom - nově popsané prevalentní neurovývojové onemocnění, první případ v České republice

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra KOŽELKOVÁ Kateřina HLOUŠKOVÁ Eliška JUGAS Robin KUBÁTOVÁ Jana DEMLOVÁ Regina DANHOFER Pavlína JABANDŽIEV Petr SVATOŇOVÁ Tereza SLABÝ Ondřej

  Recenzovaný odborný článek

  Česko-slovenská pediatrie, rok: 2025, ročník: 80, vydání: 4, DOI