MUDr. Kateřina Slabá
asistentka – Pediatrická klinika
Počet publikací: 45
2023
-
Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
COVID-19-Associated Paediatric Inflammatory Multisystem Syndrome (PIMS-TS) in Intensive Care: A Retrospective Cohort Trial (PIMS-TS INT)
Children, rok: 2023, ročník: 10, vydání: 2, DOI
-
Deficit aminoacylázy 1: kazuistika
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Multivariate linear mixture models for the prediction of febrile seizure risk and recurrence: a prospective case-control study
Nature Scientific Reports, rok: 2023, ročník: 13, vydání: 1, DOI
-
První český pacient s deficitem aminoacylázy 1
CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, rok: 2023, ročník: 86, vydání: 1, DOI
-
Případ chlapce s glykogenózou IXa
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Sotosův syndrom
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, rok: 2023, ročník: 11, vydání: 5, DOI
-
Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
2022
-
Nationwide observational study of paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2 (PIMS-TS) in the Czech Republic
European journal of pediatrics, rok: 2022, ročník: 181, vydání: 10, DOI