MUDr. Kateřina Slabá
asistentka – Pediatrická klinika
Počet publikací: 45
2022
-
Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A
Česko-slovenská pediatrie, rok: 2022, ročník: 77, vydání: 4
-
Vzácný případ mozkového abscesu odontogenního původu u dítěte
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
2021
-
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
Pediatria, rok: 2021, ročník: 16, vydání: 4
-
Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
Československá neurologie a neurochirurgie, rok: 2021, ročník: 84, vydání: 2, DOI
-
Novel mutations in TRPM6 gene associated with primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia. Case report
Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University, rok: 2021, ročník: 165, vydání: 4, DOI
-
Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report
Genes, rok: 2021, ročník: 12, vydání: 2, DOI
-
Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Výživa dětí
Rok: 2021, druh: Učebnice
-
Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty