doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2026

• Alkaptonuria in Moravia (Czech Republic)

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2026, druh: Konferenční abstrakty, DOI

• Kongenitální „protein-losing enteropathy“, způsobená výskytem patogenní sekvenční varianty v genu PLVAP

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2026, druh: Konferenční abstrakty

• Malignant Hyperthermia in Slavonic cohort - clinical and genetic findings beyond standard diagnostics

  KLINCOVÁ Martina ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRŐDEROVÁ Ivana GAILLYOVÁ Renata BÖNISCHOVÁ Tereza HAVRÁNKOVÁ Natálie TOMÁŠKOVÁ Veronika KRAMÁŘOVÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka ŠTOURAČ Petr

  Recenzovaný odborný článek

  Orphanet Journal of Rare Diseases, rok: 2026, ročník: 21, vydání: 1, DOI

2025

• Algorithm for the diagnosis of malignant hyperthermia

  ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar KLINCOVÁ Martina SCHRÖDEROVÁ Ivana ZÍDKOVÁ J GAILLYOVÁ Renata FAJKUSOVÁ Lenka ŠTOURAČ Petr

  Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný)

  Rok: 2025, druh: Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný)

• Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie

  ŠTOURAČ Petr ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar KLINCOVÁ Martina SCHRÖDEROVÁ Ivana ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata FAJKUSOVÁ Lenka CHYTILOVÁ Jiřina KOPEČNÁ Jana KLUGAR Miloslav

  Metodika, léčebný postup, památkový postup, specializovaná mapa

  Rok: 2025

• Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie

  ŠTOURAČ Petr ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar KLINCOVÁ Martina SCHRŐDEROVÁ Ivana ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata FAJKUSOVÁ Lenka CHYTILOVA Jirina KOPECNA Jana KLUGAR Miloslav

  Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný)

  Rok: 2025, druh: Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný)

• Alkaptonurie

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Alkaptonurie v dospělosti

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KREJČÍŘOVÁ Beáta KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Functional characterization of 16 variants found in the LDL receptor gene

  KONEČNÁ Kateřina PŘEROVSKÁ Tereza LOJA Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka KOUTNÁ Jana KRAMÁREK Michal ALVES Ana Catarina BOURBON Mafalda FREIBERGER Tomáš TICHÝ Lukáš

  Recenzovaný odborný článek

  JOURNAL OF LIPID RESEARCH, rok: 2025, ročník: 66, vydání: 9, DOI

• Genetic and Structural Variations in Czech Patients With Congenital Myopathies

  ZÍDKOVÁ Jana LAUEROVA Barbora MENSOVA Livie KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila SOUKUP VODIČKOVÁ Magdaléna HUJŇÁKOVÁ Martina HABERLOVA Jana ROHLENOVA Marie MAZANEC Radim ŠOUKALOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata VYHNALKOVA Emilie BALASCAKOVA Miroslava DANHOFER Pavlína JUŘÍKOVÁ Lenka GRECMALOVA Dagmar GREGOROVA Andrea PLEVOVA Pavlina LANGOVA Martina HONZIK Tomas MAGNER Martin KLINCOVÁ Martina SOLAROVA Pavla SENKERIKOVA Maria FAJKUSOVÁ Lenka

  Recenzovaný odborný článek

  CLINICAL GENETICS, rok: 2025, ročník: 108, vydání: 6, DOI