doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
docentka – Národní centrum pro výzkum biomolekul
korespondenční adresa:
Kotlářská 267/2, 611 37 Brno
telefon: | 532 23 4625 |
---|---|
e‑mail: |
sociální a akademické sítě: |
---|
Počet publikací: 275
2022
-
Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia
British Journal of Anaesthesia, rok: 2022, ročník: 129, vydání: 2, DOI
-
Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation
EPILEPSY & BEHAVIOR, rok: 2022, ročník: 128, vydání: March 2022, DOI
-
RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Syndrom Dravetové a COVID-19: může být Covid-19 pro „Draveta“ fatální?
Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích
-
Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
2021
-
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
Pediatria, rok: 2021, ročník: 16, vydání: 4