Laboratoř novorozeneckého screeningu

Úvod a definice:
každému novorozenci narozenému na území ČR se provádí vyšetření tzv. laboratorního novorozeneckého screeningu (dále NS). Tímto screeningem se rozumí aktivní vyhledávání onemocnění na základě stanovení koncentrace některých specifických látek v tzv. suché kapce krve.
Cíl:
cílem NS je odhalit případnou chorobu v jejím preklinickém stádiu, tj. ještě v době než se stačí onemocnění projevit klinicky a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví .
Materiál k vyšetření: kapilární krev - odebírá se novorozencům za přesně stanovených podmínek na filtrační papír, tzv. novorozeneckou screeningovou kartičku.
Vyšetřované choroby:
v současné době se v ČR vyšetřuje tímto NS 13 onemocnění, mezi které patří:

• vrozená snížená funkce štítné žlázy ( kongenitální hypotyreóza = CH)
• vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v kůře nadledvin ( kongenitální adrenální hyperplazie = CAH)
• vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza = CF)
• dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin ( zejména fenylketonurie) a dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin.

Ve FN Brno PDM vyšetřujeme první tři výše jmenované choroby a to fluoroimunochemickou metodou DELFIA.
Přístrojové vybavení:

• Razičky terčíků ze suchých krevních skvrn
• Poloautomatická přístrojová linka DELFIA
• Automatický imunoanalyzátor AutoDELFIA

Stanovované analyty:

• Thyreocyty stimulující hormon tj. TSH ( pro CH)
• 17 – hydroxyprogesteron tj. 17-OHP (pro CAH)
• Imunoreaktivní trypsinogen tj. IRT ( pro CF)

Principy metod:
DELFIA = Dissociation Enhanced Lanthanide Fluoroimmunoassay - speciální typ fluoroimunoanalytické metody ( fluoroforem tj. „značkou“je chelát lanthanidového kovu Europia, zesílení fluorescence pomocí zesilovacího činidla – patentováno).

Sendvičová technika

Kompetitivní technika

Interpretace biochemických nálezů

Vydávání výsledků měření:

• Kontrola výsledků měření – probíhá na několika úrovních (hierarchické uspořádání s příslušnou zodpovědností): laborant, VŠ analytik, VŠ lékař
• Autorizace výsledků = konečný souhlas s uvolněním výsledků na dané úrovni
• Způsob vydávání výsledků - forma tištěná, elektronická, telefonické sdělování (spec.pravidla)

Vlastní hodnocení biochemických nálezů:
Proces interpretace vyžaduje zhodnotit, zda je naměřená hodnota fyziologická, zvýšená či snížená. Pro toto hodnocení se využívá:

1. referenčního rozmezí (interval mezi referenčními mezemi) = soubor hodnot laboratorního testu, mezi nimiž leží 95% výsledků získaných měřením referenční populace (různé metody stanovení těchto mezí – přímé, nepřímé)
2. rozhodovacího limitu = diskriminační limit = cut off value (užití pro vybrané biochemické parametry)

Při autorizaci výsledků se zohledňují různá fakta, např.

• ICQ – výsledky interní kontroly kvality
• delta check – sledování změn zjištěných hodnot vyšetření v čase (vhodné jen pro analyty, kde jsou fyziologicky změny v čase méně výrazné)
• plausibilita dat – nástroj lékařské kontroly, pojem označující, že výsledky vyšetření daného pacienta jsou vnitřně konzistentní a odpovídají s určitou mírou pravděpodobnosti nějakému stavu vyšetřované osoby. Data jsou plausibilní, pokud splňují požadavky na určité logické vazby mezi jednotlivými výsledky v jednom časovém okamžiku, s ohledem na časový vývoj v datech, na klinický stav apod.

Kritická mez – označení pro takovou hodnotu výsledku vyšetření, při jejímž překročení může být významně ohroženo zdraví či život pacienta, je na ni třeba okamžitě léčebně reagovat, výsledek nad cut off podléhá telefonickému hlášení.
Příklady: kalium <2,5 a > 7,0 mmol/, glukóza < 3,0 a > 20,0 mmol/l, urea > 30 mmol/l, pH < 7,2 a > 7,55

Laboratorní příručka (dále LP)

• Obsahuje souhrn základních informací o pracovišti OKB, jeho organizaci a činnosti
• Může existovat v listinné a/nebo elektronické podobě,OKB FN Brno má LP v elektr.podobě výhoda: stále aktuální údaje. Dostupnost ve vnitronemocničním informačním systému Lotus Notes a na webových stránkách FN Brno.
• Cílová skupina: lékaři, zdravotní sestry, pacienti
• Obsah LP: základní informace o laboratoři, manuál pro odběry primárních vzorků, preanalytické procesy v laboratoři, vydávání výsledků a komunikace s laboratoří, kompletní seznam vyšetření poskytovaných OKB, pokyny pro pacienty, novinky OKB
• Cíl zvěřejnění LP: pomoc klientům OKB orientovat se v jejích službách, zvýšit vzájemnou informovanost, zlepšit komunikaci mezi OKB a jejími zákazníky.