2022

• A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome

  SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila HOLBOVÁ Radka KURUCOVÁ Terézia SVOZILOVÁ Hana ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona DVOŘÁČKOVÁ Barbara PRUDKOVÁ Marie STEHLÍKOVÁ Olga ŠMÍDA Michal KŘEN Leoš SMEJKAL Petr POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  International Journal of Molecular Sciences, rok: 2022, ročník: 23, vydání: 2, DOI

• Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří SMEJKAL Petr BERGEROVÁ Veronika HYNŠT Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana MEJSTŘÍKOVÁ Soňa DUBEN Jakub ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Genetic background of leukemia in the context of clinical practice

  DOUBEK Michael

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2022, druh: Vyžádané přednášky

• Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu.

  VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• In-frame deletions and insertions in the TP53 gene identified in leukemia patients result in p53 protein inactivation.

  MALČÍKOVÁ Jitka PAVLOVÁ Šárka GOMBÍKOVÁ Johana ŠMARDOVÁ Jana PLEVOVÁ Karla KOTAŠKOVÁ Jana DVOŘÁČKOVÁ Barbara ZAPLETALOVÁ Eva NAVRKALOVÁ Veronika DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings

  VRZALOVÁ Zuzana HŮRKOVÁ Věra STAŇO KOZUBÍK Kateřina PÁL Karol TRKOVÁ Marie ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Pathogenic germline variants of TP53 gene are rare in patients with chronic lymphocytic leukemia.

  PAVLOVÁ Šárka MALČÍKOVÁ Jitka GOMBÍKOVÁ Johana ŠMARDOVÁ Jana PLEVOVÁ Karla KOTAŠKOVÁ Jana DVOŘÁČKOVÁ Barbara KUNT VONKOVÁ Barbara ZÁVACKÁ Kristýna NAVRKALOVÁ Veronika TRIZULJAK Jakub DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Very rare near-haploid acute lymphoblastic leukemia resistant to immunotherapy and CAR-T therapy in 19-year-old male patient

  ARPÁŠ Tomáš JELÍNKOVÁ Hana HRABOVSKÝ Štěpán ORŠULOVÁ Martina VRZALOVÁ Zuzana NAVRKALOVÁ Veronika BRHELOVÁ Eva BRYJOVÁ Lenka BULIKOVÁ Alena ONDROUŠKOVÁ Eva ŠEJNOHOVÁ Markéta FOLBER František ŠEDOVÁ Petra MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka JAROŠOVÁ Marie DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  CLINICAL CASE REPORTS, rok: 2022, ročník: 10, vydání: 3, DOI

2021

• Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila ŠMÍDA Michal KUBRICANOVA ZALIOVA Marketa BALOUN Jiří PEŠOVÁ Michaela VRZALOVÁ Zuzana FOLBER František MEJSTŘÍKOVÁ Soňa POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Platelets, rok: 2021, ročník: 32, vydání: 6, DOI