Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D – první případ v České republice

Autoři

SLABÁ Kateřina PÁLOVÁ Hana VESELÁ Petra AULICKÁ Štefánia KONEČNÁ Petra ŠTĚRBA Martin JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

Rok publikování 2021
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Československá neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www http://www.csnn.eu
Doi http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20211
Klíčová slova gene PPP2R5D mental retardation
Popis Diferenciální diagnostika opožděného psychického a motorického vývoje u dětí je velmi široká a náročná. Příčinami psychomotorické retardace mohou být perinatální asfyxie vyúsťující do hypoxické encefalopatie, endokrinní poruchy, poruchy výživy, dědičné poruchy metabolizmu či degenerativní poruchy CNS a v neposlední řadě také řada genetických syndromů. Diferenciální diagnostika u genetických syndromů je často velmi obtížná vzhledem ke skutečnostem, že řada onemocnění s postižením intelektu nemá vždy specifický fenotyp a pro přesnou diagnózu je nezbytné genetické laboratorní testování. Naše pacientka byla vzhledem k neobjasněné příčině psychomotorické retardace a již vyčerpaným diagnostickým možnostem zařazena do studie k provedení celoexomového sekvenování. Teprve díky této komplexní genetické analýze se podařilo nalézt kauzální mutaci v genu PPP2R5D (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay, MIM 601646) a stanovit diagnózu. V současnosti je celosvětově popsáno přibližně 100 pacientů s tímto onemocněním. V naší kazuistice představujeme první pacientku s touto diagnózou v ČR.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info