Informace o projektu
Celoexomové sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu pro účely precizní onkologie u dětských pacientů s vysoce rizikovými a relabovanými solidními nádory

Kód projektu

NU20-03-00240

Období řešení

5/2020 - 12/2023

Investor / Programový rámec / typ projektu

Ministerstvo zdravotnictví ČR

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Podprogram 1 - standardní

Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Další fakulta/pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Spolupracující organizace

Fakultní nemocnice Brno

Odpovědná osoba doc. MUDr. Leoš Křen, Ph.D.

Děti s vysoce rizikovými a relabujícími solidními nádory představují skupinu 15-20% onkologicky nemocných dětí, u kterých nedokážeme nepříznivý průběh jejich nemoci zvrátit. Pro tyto pacienty je nutné hledat nové možnosti a strategie léčby. Nezbytnou podmínkou pro efektivní terapii je nejen podrobná histopatologická charakterizace nádoru, ale také adekvátní molekulárně biologické vyšetření. V nádoru se může vyskytovat několik druhů aberací, které přispívají k rozvoji nádorového onemocnění. Jedná se např. o záměny menšího rozsahu, amplifikace onkogenů či delece tumor supresorových genů, či zvýšeně exprimované geny. Všechny tyto události lze identifikovat moderními metodami založenými na sekvenování nové generace. Některé z takto detekovaných změn představují potenciální terapeutický cíl, jiné jsou důležitými prognostickými faktory. Obecným cílem projektu je využití celoexomového sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu jako významných diagnostických nástrojů pro tvorbu individualizovaných léčebných plánů pro děti s vysoce rizikovými solidními nádory.

Cíle udržitelného rozvoje

Masarykova univerzita se hlásí k cílům udržitelného rozvoje OSN, jejichž záměrem je do roku 2030 zlepšit podmínky a kvalitu života na naší planetě.

Publikace

Počet publikací: 9

2024

PredictONCO: a web tool supporting decision-making in precision oncology by extending the bioinformatics predictions with advanced computing and machine learning

ŠTOURAČ Jan BORKO Simeon KHAN Rayyan Tariq POKORNÁ Petra DOBIÁŠ Adam PLANAS IGLESIAS Joan MAZURENKO Stanislav RANGEL PAMPLONA PIZARRO PINTO José Gaspar SZOTKOWSKÁ Veronika ŠTĚRBA Jaroslav SLABÝ Ondřej DAMBORSKÝ Jiří BEDNÁŘ David

Článek v odborném periodiku

Briefings in Bioinformatics, rok: 2024, ročník: 25, vydání: 1, DOI

2023

Comprehensive genomic profiling and individual therapeutic planning in high-risk/refractory pediatric solid tumors: A single-center real-world study.

SLABÝ Ondřej POKORNÁ Petra PÁLOVÁ Hana KÝR Michal MÚDRY Peter ŠTĚRBA Jaroslav

Konferenční abstrakty

Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
Risk factors for tumors or leukemia development in the first two years of life

WIEDERMANNOVA Hana MÚDRY Peter PAVLICEK Jan TOMASKOVA Hana HLADIKOVA Andrea PÁLOVÁ Hana POKORNÁ Petra SLABÝ Ondřej ŠTĚRBA Jaroslav

Článek v odborném periodiku

Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University, rok: 2023, ročník: 167, vydání: 2, DOI
Targeted treatment of severe vascular malformations harboring PIK3CA and TEK mutations with alpelisib is highly effective with limited toxicity

ŠTĚRBA Martin POKORNÁ Petra FABEROVÁ Renata PINKOVÁ Blanka SKOTÁKOVÁ Jarmila SEEHOFNEROVÁ Anna BLATNÝ Jan JANIGOVÁ Lucia KOŠKOVÁ Olga PÁLOVÁ Hana MAHDAL Michal PAZOUREK Lukáš JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej MÚDRY Peter ŠTĚRBA Jaroslav

Článek v odborném periodiku

Scientific reports, rok: 2023, ročník: 13, vydání: 1, DOI
Tazemetostat in the therapy of pediatric INI1-negative malignant rhabdoid tumors

VEJMĚLKOVÁ Klára POKORNÁ Petra NOSKOVÁ Kristýna FAUSTMANNOVA Anna DRÁBOVÁ Klára PAVELKA Zdeněk BAJČIOVÁ Viera BROŽ Martin TINKA Pavel JEŽOVÁ Marta PÁLOVÁ Hana KŘEN Leoš VALÍK Dalibor SLABÝ Ondřej ŠTĚRBA Jaroslav

Článek v odborném periodiku

Scientific Reports, rok: 2023, ročník: 13, vydání: 1, DOI
Výsledky celoexomového sekvenování germinální DNA u dětských pacientů se solidními tumory.

DRÁBOVÁ Klára POKORNÁ Petra PÁLOVÁ Hana ADAMCOVÁ Sabina BYSTRÝ Vojtěch JUGAS Robin SLABÝ Ondřej ŠTĚRBA Jaroslav

Konferenční abstrakty

Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

2022

The landscape of tumor cell states and spatial organization in H3-K27M mutant diffuse midline glioma across age and location

LIU I. JIANG L. SAMUELSSON E. R. MARCO SALAS S. BECK A. HACK O. A. JEONG D. SHAW M. L. ENGLINGER B. LABELLE J. MIRE H. M. MADLENER S. MAYR L. QUEZADA M. A. TRISSAL M. PANDITHARATNA E. ERNST K. J. VOGELZANG J. GATESMAN T. A. HALBERT M. E. PÁLOVÁ Hana POKORNÁ Petra ŠTĚRBA Jaroslav SLABÝ Ondřej GEYEREGGER R. DIAZ A. FINDLAY I. J. DUN M. D. RESNICK A. SUVA. M. L JONES D. T. W. AGNIHOTRI S. SVEDLUND J. KOSCHMANN C. HABERLER C. CZECH T. SLAVC I. COTTER J. A. LIGON K. L. ALEXANDRESCU S. YUNG W. K. A. ARRILLAGA-ROMANY I. GOJO J. MONJE M. NILSSON M. FILBIN M. G.

Článek v odborném periodiku

Nature Genetics, rok: 2022, ročník: 54, vydání: December 2022, DOI

2021

Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report

PAPEŽ Jan ŠTARHA Jiří ZERHAU Pavel PAVLOVSKÁ Denisa JEŽOVÁ Marta JUŘENČÁK Tomáš SLABÁ Kateřina ŠTĚRBA Martin KEREKES Arpád MERTA Tomáš HALUŠKOVÁ Terézia PÁLOVÁ Hana SLABÝ Ondřej ŠTĚRBA Jaroslav JABANDŽIEV Petr

Článek v odborném periodiku

Genes, rok: 2021, ročník: 12, vydání: 2, DOI
T-buněčný lymfoblastický lymfom (T-LBL) dětského věku s kazuistikou geneticky zajímavého případu

JAROŠOVÁ Marie ONDROUŠKOVÁ Eva BRZOBOHATÁ Anna ŠMEJKAL Jiří DOKOUPILOVÁ Lenka MEJSTŘÍKOVÁ Soňa OLTOVÁ Alexandra JEŽOVÁ Marta NAVRKALOVÁ Veronika KOTAŠKOVÁ Jana ŠURKOVÁ Silvie KŘENOVÁ Zdenka PÁLOVÁ Hana VESELÁ Petra KEPÁK Tomáš MUDRÝ Petr ŠTĚRBA Jaroslav

Konferenční abstrakty

Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty