Projekt se zaměřuje na jeden z nejzákladnějších procesů v biologii – přesné kopírování genetické informace. Při každém dělení buňky musí být DNA zreplikována tak, aby nově vzniklé buňky získaly úplnou a správnou kopii genomu. Chyby v tomto procesu mohou vést k nestabilitě genomu, která je typická pro řadu lidských onemocnění, včetně rakoviny.
Výzkumný tým se věnuje studiu proteinu RECQ4, který hraje klíčovou roli při zahájení replikace DNA a udržování stability genomu. Mutace v genu RECQ4 jsou spojeny s několika vzácnými genetickými poruchami, například Rothmund-Thomsonovým syndromem. Jeho zvýšená aktivita byla popsána také u celé řady nádorových onemocnění. Přesto zůstává řada aspektů jeho funkce dosud nejasná.
K objasnění těchto otázek projekt propojuje poznatky z biochemie, biofyziky, strukturální a buněčné biologie i genetiky. Při výzkumu jsou také použity moderní zobrazovací techniky, metody analýzy jednotlivých molekul, proteomika i experimenty in vitro, které by měly zajistit lepší porozumění funkci proteinu RECQ4 na různých úrovních buněčné organizace.
Kromě rozšíření poznání o tom, jak lidské buňky kopírují svou genetickou informaci, může projekt přinést nové poznatky o mechanismech vzniku poruch spojených s nestabilitou genomu a nádorových onemocnění. Ačkoliv jde primárně o základní výzkum, hlubší porozumění funkci RECQ4 může do budoucna přispět k vývoji cílených terapeutických strategií.
Projekt je podpořen sítí mezinárodních spoluprací a zahrnuje také výzkumné pobyty v partnerských laboratořích, které umožní sdílení odborných znalostí a využití nejmodernějších metod. Projekt ReG4CoRe tak představuje další krok k pochopení molekulárních mechanismů, které chrání naši genetickou informaci – a co se děje, když tyto mechanismy selhávají.
