Kolektiv autorů z LF MU, CEITEC MU, PřF MU, společných pracovišť ve FN Brno a spolupracujících kanadských institucí publikoval v květnu 2024 článek v prestižním žurnálu Nature - NPJ Precision Oncology, který pojednává o specializované léčbě dvou sourozenců se vzácnou nádorovou predispozicí.
Pacienti se vzácnými onemocněními vždy byli součástí společnosti. Díky přesnější diagnostice a medializaci některých případů se v poslední době dostávají na titulní stránky médií. Se svými diagnózami však často zůstávají před branami systému schvalování a úhrady zdravotní péče. Navzdory tomu dává stále většímu počtu lékařů smysl tyto pacienty léčit, i za cenu překonání četných překážek ve výše uvedeném systému.
Dvěma takovým pacientům, sourozencům, byla na Klinice dětské onkologie LF MU a FN Brno diagnostikována jedna ze vzácných nádorových predispozic, syndrom konstitučního deficitu systému oprav chybného párování bází (Constitutional Mismatch Repair Deficiency – CMMRD), který výrazně zvyšuje riziko vzniku rakoviny. Klíčovým faktorem v tomto konkrétním případu bylo nejen stanovení přesné diagnózy, ale i genetické vyšetření ostatních členů rodiny. Díky získané zkušenosti s léčbou staršího sourozence pak mohli lékaři a vědci z interdisciplinárního mezinárodního týmu poskytnout jeho mladšímu bratrovi vysoce individualizovanou personalizovanou péči. Terapie zaměřená na imunitní systém, která zahrnovala také podání autologní vakcíny z dendritických buněk vyráběná Centrem excelence CREATIC LF MU, oběma bratrům prodloužila život, a u mladšího sourozence pomohla snížit potřebu náročné chemoterapie.
I přesto, že této rodině vstoupilo do života neštěstí v podobě závažného nádorového onemocnění, umožnila spolupráce řady teoretických a klinických pracovišť naší fakulty s kolegy z CEITEC MU, Přírodovědecké fakulty MU, Centra precizní medicíny a dalších pracovišť FN Brno alespoň částečně zvrátit nepřízeň osudu a ovlivnit průběh léčby nádorů s extrémně nepříznivou prognózou pozitivním směrem. Komplexní molekulárně genetickou laboratorní diagnostiku založenou především na sekvenování nové generace zajistili kolegové z výzkumné skupiny prof. Ondřeje Slabého na CEITEC MU. Pokročilou analýzu sekvenačních dat a klinické konzultace průběhu léčby poskytli kolegové z jednoho z nejlepších světových center pro léčbu a diagnostiku pacientů se specifickými nádorovými onemocněními, The Hospital for Sick Children v kanadském Torontu.
Díky této velmi cenné zkušenosti, při které se podařilo zažehnout jiskřičku naděje v léčbě vzácného dědičného nádorového onemocnění s mimořádně nepříznivým klinickým průběhem, se však opět potvrdilo to, že stávající pravidla registrací a úhrad léčivých prostředků naprosto nevyhovují péči o vzácná onemocnění a je potřeba iniciovat jejich systémovou změnu.
centrum excelence creatic
Hlavním posláním Central European Advanced Therapy and Immunotherapy Centre (CREATIC) je excelentní výzkum, vývoj a výroba inovativních léčivých přípravků pro moderní terapie a současně také hledání inovativních způsobů, jak poskytnout velmi nákladné léčivé přípravky moderních terapií potřebným pacientům za přijatelnou cenu.
centrum precizní medicíny fn brno
Je mezioborovým pracovištěm FN Brno, které sdružuje odborníky věnující se výzkumu i klinické práci v různých oblastech precizní medicíny. Jeho cílem je posunout úroveň personalizované léčby a umožnit efektivnější a rychlejší implementaci nových technologií a postupů precizní medicíny do klinické praxe.
Pracoviště a vědecké a lékařské týmy podílející se na publikaci:
Na slavnostním ceremoniálu ve středu 19. 3. převzalo 5 talentovaných doktorandek a doktorandů z LF MU ocenění pro mladé vědce. Jejich projekty se zaměřují na pokročilé metody léčby rakoviny, zkoumání mechanismů drogové závislosti či inovativní přístupy k buněčné terapii. Každý z oceněných se snaží posunout hranice poznání a přiblížit medicínu budoucnosti klinické praxi.
Vedoucí výzkumné skupiny na Ústavu histologie a embryologie Dáša Bohačiaková získala cenu Wernera von Siemense za vynikající kvalitu ženské vědecké práce. Prestižní soutěž vyhlašuje společnost Siemens již 26 let. Oceněná vědkyně se dlouhodobě věnuje výzkumu kmenových buněk, cerebrálních organoidů a neurodegenerativních onemocnění.
