Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky Hyperfenylalninémie v České republice, korelace genotyp a fenotyp a silico analýza nových missense mutací
Autoři

RÉBLOVÁ Kamila HRUBÁ Zuzana PROCHÁZKOVÁ Dagmar PAZDÍRKOVÁ Renata POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2013
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Clinica Chimica Acta
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
www http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009898113000211
Doi http://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2013.01.006
Obor Onkologie a hematologie
Klíčová slova Hyperphenylalaninemia; molecular modelling; phenylalanine hydroxylase
Přiložené soubory
Popis HPA je jednou z nejčastějších dědičných poruch metabolizmu, způsobená poruchou enzymu PAH v játrech. HPA je spojena s mutacemi s PAH genu, kterých je nyní známo více než 700. HPA se dle zbytkové aktivity enzymu dělí na klasickou PKU, mírnou PKU a non-PKU HPA. Autoři vyšetřeli 665 pacientů s českých rodin. Provedli strukturální analýzu 6 missense mutací za použití bioinformatického přístupu a molekulárně dynamické simulace. Odhalili 98 typů mutací z toho 13 dosud nepopsaných.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info