Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři

PARMOVÁ Olesja VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna

Rok publikování 2013
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
www http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/soubezny-vyskyt-mutace-v-genu-znf9-myotonicka-dystrofie-typu-2-a-v-genu-clcn1-myotonia-congenita-v-jedne-rodine-41407?confirm_rules=1
Obor Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova myotonia myotonic dystrophy congenital myotonia molecular genetics
Přiložené soubory
Popis Uvádíme ojedinělou kazuistiku pacientky, která od 33 let má potíže s dekontrakcí. V objektivním neurologickém nálezu je lehká slabost svalstva pletence pánevního, ale výrazná intenční myotonie, přítomnost myotonie perkusní a pozitivní warm-up fenomén. Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena myotonická dystrofie typu 2 s expanzí na obou alelách genu ZNF9, zároveň byl homozygotní stav podpořen vyšetřením předků a jejich příbuzných. Zároveň je pacientka nositelkou semidominantní mutace v genu CLCN1 , kterou získala od své matky, nositelky heterozygotní mutace v genu ZNF9 . Homozygotní stav u expanzivních autosomálně dominantních genových mutací (myotonická dystrofie) obecně nevede k těžšímu fenotypu, tento je u pacientky způsoben patrně současnou mutací v chloridovém kanálu.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info