Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	PARMOVÁ Olesja VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna
Rok publikování	2013
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE
Fakulta / Pracoviště MU	Středoevropský technologický institut
Citace
www	http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/soubezny-vyskyt-mutace-v-genu-znf9-myotonicka-dystrofie-typu-2-a-v-genu-clcn1-myotonia-congenita-v-jedne-rodine-41407?confirm_rules=1
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	myotonia myotonic dystrophy congenital myotonia molecular genetics
Přiložené soubory	EL_1119388_Soubezny_vyskyt.pdf
Popis	Uvádíme ojedinělou kazuistiku pacientky, která od 33 let má potíže s dekontrakcí. V objektivním neurologickém nálezu je lehká slabost svalstva pletence pánevního, ale výrazná intenční myotonie, přítomnost myotonie perkusní a pozitivní warm-up fenomén. Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena myotonická dystrofie typu 2 s expanzí na obou alelách genu ZNF9, zároveň byl homozygotní stav podpořen vyšetřením předků a jejich příbuzných. Zároveň je pacientka nositelkou semidominantní mutace v genu CLCN1 , kterou získala od své matky, nositelky heterozygotní mutace v genu ZNF9 . Homozygotní stav u expanzivních autosomálně dominantních genových mutací (myotonická dystrofie) obecně nevede k těžšímu fenotypu, tento je u pacientky způsoben patrně současnou mutací v chloridovém kanálu.