Detekce hereditárních amyloidóz
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2014 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Klinická biochemie a metabolismus |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | amyloidosis; genomics; sequencing |
| Popis | Amyloidóza je označení pro skupinu heterogenních onemocnění, která vedou k extracelulární depozici amorfních hmot proteinové povahy. Tyto hmoty mohou způsobit změny v orgánech a tkáních vedoucí k jejích nevratnému poškození nebo dokonce k smrti jedince. Celosvětově udávaná incidence amyloidózy je 10/100 000, přesné údaje z České republiky však nejsou známy. Specifickým typem amyloidózy, jež se vyskytuje asi u jednoho pacienta ze 100 000, je hereditární amyloidóza, jejíž příčinou je vrozená patologická mutace v některém z genů kódujícím prekurzory amyloidních vláken, nejčastěji v genu pro transthyretin (TTR). V České republice však záchyt nemocných s hereditární amyloidózou zatím nedosahuje hodnot celosvětové udávané incidence. V současné době roste zájem o zdokonalení diagnostiky amyloidózy směrem, který by komplexně pokryl screening všech genů spojených s hereditární amyloidózou v jednom diagnostickém setu. Důvodem je možná dědičnost této mutace v rámci rodiny a fakt, že dřívější záchyt může pozitivně ovlivnit průběh léčby. Tato práce shrnuje současné poznatky o hereditární transthyretinové amyloidóze, její diagnostice a aktuálních trendech ve výzkumu. |