Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu

Autoři

RYZÍ Marie RYZÍ Michal VÍT Pavel BUREŠOVÁ Miroslava MAZUROVÁ Stella

Rok publikování 2014
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Pediatrie pro praxi
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie
Klíčová slova Barth syndrome; 3-methylglutaconic aciduria; cardiomyopathy; neutropenia; growth retardation
Popis Barthův syndrom (BTHS) je gonozomálně recesivní onemocnění charakterizované postižením srdce, neutropenií, myopatií a růstovou retardací. V kazuistice je prezentován téměř čtyřletý chlapec, který byl hospitalizován na našem pracovišti ve věku čtyř měsíců s těžkou formou dilatační kardiomyopatie. Byla u něj zahájena léčba srdečního selhání. Provedená vyšetření neprokázala infekční ani jinou příčinu stavu. V rámci širší diferenciální diagnostiky bylo dítěti odebráno vyšetření metabolických poruch, které prokázalo 3-metylglutakonovou acidurii. Byla vyslovena suspekce na Barthův syndrom, který byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením nálezem hemizygotní mutace c. 109 + 6T > C v TAZ genu. Díky včasné diagnostice a komplexní léčbě srdečního selhání došlo ke zlepšení a s odstupem až k normalizaci srdeční funkce. Cílem sdělení je upozornit na toto vzácné onemocnění a podat o něm základní informace.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info