Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2015 |
Druh | Kapitola v knize |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Popis | S nárůstem poznatků dědičnosti, vč. sekvenování lidského genomu byla objasněna celá řada fyziologických procesů probíhající v ledvinách. S využitím genetických analýz tak byla identifikována početná skupina genů, resp. jejich mutací, které podmiňují vrozené funkční a morfologické změny v ledvinách. Tyto poznatky umožnily přesvědčivě identifikovat mnohé nefropatie a uropatie manifestující se u dětí. Autoři uvádějí podrobnou charakteristiku vrozených poruch proximálního a distálního renálního tubulu, dále pak genetické podmíněné poruchy oblasti Henleovy kličky, uvedeny jsou také geneticky podmíněné choroby vývoje ledvin a jejich dutého systému. |