Ask - Upmark syndrom
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2016 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Vrozené anomálie ledvin (VAL) představují cca 20% všech vrozených vývojových vad. Většina z VAL je pouhou odchylkou od normálního stavu a během života se neprojeví žádnou zřetelnou symptomatologií a obvykle bývají diagnostikovány zcela náhodně. Z praktického hlediska jsou významné ty z VAL, které jsou provázeny poruchou odtoku moči, vesikoureterálním refluxem nebo jsou součástí některých dobře definovaných syndromů, neboť nezřídka vedou k rozvoji chronického selhání ledvin. Náhlý vznik akutního selhání ledvin provázený významnou hypertenzí byly dominující příznaky dospívající dívky, jejíž rodinná a osobní anamnéza byla zcela bez pozoruhodností, vč. příp. rodinného výskytu některé závažné nefropatie. Komplexní vyšetření prokázalo u pacientky segmentální renální hypoplázii označovanou podle švédského urologa také jako Ask- Upmark syndrom. Jde o relativné vzácnou VAL s predilekcí postižení ženského pohlaví. Etiglogie této anomálie je nejasná, zvažován je podíl genetických faktorů, ale diskutována je také účast přestálých ne dobře diagnostikovaných a léčených pyelonefritid. Klinické symptomatologii syndromu většinou vévodízávažná hypertenze, laboratorní nálezy příp. nefropatie (zejména hematurie anebo proteinurie) nezřídka dlouho chybí nebo jsou jen nevýrazné. |