Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie

Autoři	PAPEŽ Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar VINOHRADSKÁ Hana KŘEPELOVÁ Anna MECHL Marek KOLBOVÁ Lucie KONEČNÁ Petra NOVOTNÁ Dana DOLEŽEL Zdeněk
Rok publikování	2016
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Pediatria
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
www	http://www.amedi.sk
Obor	Pediatrie
Klíčová slova	hypophosphatasia alkaline phosphatase
Popis	Hypofosfatázie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie.