Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic
| Název česky | Svalová dystrofie a myopatie: spektrum mutovaných genů v České republice |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2017 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Clinical Genetics |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.12839/abstract |
| Doi | http://dx.doi.org/10.1111/cge.12839 |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | DNA diagnostics; LGMD; neuromuscular disorders; targeted next-generation sequencing |
| Přiložené soubory | |
| Popis | Zdědil nervosvalové onemocnění (NMD) je široký pojem zahrnující různé genetické poruchy postihující svaly, nervy a nervosvalové ploténky. Genetické a klinické heterogenita je hlavní nevýhoda v rutinní gen-by-genu diagnostiky. Představujeme české NMD pacientů s genetickou příčinu identifikovaného pomocí cíleného sekvenování nové generace (NGS) a spektrum těchto příčin. Celkově 167 nepříbuzných pacientů prezentujících NMD, které spadají do kategorií svalových dystrofií, vrozených svalových dystrofií, vrozené myopatie, distální myopatie a dalších myopatií byly testovány cílené NGS 42 známých NMD souvisejících genů. Patogenní nebo pravděpodobně patogenní změny sekvence byly identifikovány u 79 pacientů (47,3%). Celkem 37 nové a 51 známé varianty, které způsobují onemocnění byly detekovány v 23 genů. Navíc varianty nejistého významu jsou podezřelí v 7 případech (4,2%), a v 81 případech (48,5%) Změny sekvence spojené s NMD nebyly nalezeny. Naše výsledky jasně ukazují, že pro molekulární diagnostiku heterogenních poruch, jako je NMD, cílené testování panel má vysoký výnos klinické a proto by měl být tento přístup upřednostňuje first-tier. Dále ukážeme, že v genetické diagnostické praxi NMD, je třeba vzít v úvahu různé typy dědičnosti, včetně výskytu autosomální recesivní porucha ve dvou generací jedné rodiny. |
| Související projekty: |