Variabilita genu pro NOD-like receptor (NLRP3) u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou

Logo poskytovatele
Autoři

MASOPUSTOVÁ Lucie BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra VALOVÁ Simona BÁRTOVÁ Jiřina PETANOVÁ Jitka KUKLÍNEK Pavel FASSMANN Antonín IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie

Rok publikování 2017
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Úvod a cíl: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je multifaktoriální onemocnění s nejasnou etiopatogenezí; je výsledkem souhry genetických a vnějších faktorů. Při rozvoji RAS může hrát roli dysregulace imunitního systému. Jako jeden z kandidátních genů pro RAS byl navržen gen pro NOD-like receptor (NLRP3), který je součástí inflamazomu. Cílem naší studie bylo vyšetřit tří jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs, rs4612666, rs10754558, rs3806265) v genu pro NLRP3 u pacientů s RAS a zdravých osob v české populaci. Metodika: Do studie případů a kontrol jsme zařadili celkem 200 osob. U 143 zdravých kontrol a 57 pacientů s RAS byly analyzovány vybrané varianty v NLRP3 genu metodou založenou na polymerázové řetězové reakci s využitím TaqMan® sond. Výsledky: Ačkoliv jsme nenašli statisticky významné rozdíly v alelických a genotypových frekvencích polymorfizmů NLRP3 (rs10754558 a rs3806265) mezi pacienty s RAS a kontrolami, nositelé NLRP3 (rs4612666) TT genotypu měli vyšší riziko rozvoje RAS ve srovnání s osobami s CT+CC genotypy (OR=16.71, 95% CI=1.96-142.14, P=0.0024). Při multilokusové analýze jsme nepozorovali signifikantní asociace mezi NLRP3 haplotypy a RAS. Závěr: Při srovnání našich výsledků s nálezy recentní studie v iránské populaci (Bidoki a kol., 2016) můžeme konstatovat, že původní asociace mezi NLRP3 polymorfizmem (rs3806265) a RAS nebyla v české populaci potvrzena. Avšak varianta NLRP3 (rs4612666) může ovlivňovat riziko vzniku RAS u našich pacientů. Poděkování: Tato studie byla podporována grantem AZV 15-29336A, GAČR GB14-37368G a projektem MUNI/A/0948/2016.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info