Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

Autoři

PAPEŽ Jan ŠTARHA Jiří JABANDŽIEV Petr

Rok publikování 2017
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (PHSH, OMIM 602014) je velmi vzácná porucha metabolismu magnézia, která se projevuje generalizovanými křečemi, tetaniemi a/nebo svalovými spazmy již včasném kojeneckém věku. Jedná se o autosomálněrecesivní onemocnění způsobené mutací genu TRPM6, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu v oblasti 21.13 (9q21.13).

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info