Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit.
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2019 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Strukturní chromosomové přestavby oblasti 3q26 jsou popisovány u 5% nemocných s myeloidními malignitami. Nejčastěji se jedná o AML, MDS, CML. Chromosomové přestavby v oblasti 3q26 se účastní gen MECOM, který je označen jako MDS1a EV1 complex locus. Přestavba MECOM vede k jeho nadměrné expresi, která je spojena s velmi nepříznivou prognózou. U AML se jedná nejčastěji o translokaci t(3;3) nebo inverzi inv(3) a nemocní s touto změnou karyotypu tvoří, podle WHO klasifikace, samostatnou, prognosticky nepříznivou, podskupinu AML. Chromosomové přestavby zahrnující MECOM se vyskytují v karyotypu samstatně nebo společně s monosomií chromosomu 7. Cílem naší práce je presentovat souhrn současných vědeckých poznatků s přestavbách genu MECOM a na příkladech vlastních kazuistik ukázat jeho klinický význam. |
| Související projekty: |