A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub PEŠOVÁ Michaela PÁL Karol RÉBLOVÁ Kamila RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael
Rok publikování	2019
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Středoevropský technologický institut
Citace
Popis	Hereditary thrombocytopenias are a rare and heterogeneous group of disorders, associated with approximately 30 causal genes involved in the process of megakaryopoesis and thrombopoesis. Pathological mutations lead to disruption of these processes and origin of thrombocytopenia.
Související projekty:	Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním