GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease

Název česky	Deficit GDP1 - poddiagnostikovaná příčina jaterního postižení
Autoři	TESAŘOVÁ Markéta STRANECKÝ Viktor KONEČNÁ Petra PROCHÁZKOVÁ Dagmar HŮLKOVÁ Helena ZEMAN Jiří HONZÍK Tomáš MAGNER Martin
Rok publikování	2021
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	The Indian Journal of Pediatrics
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
www	https://link.springer.com/article/10.1007/s12098-020-03385-x
Doi	http://dx.doi.org/10.1007/s12098-020-03385-x
Klíčová slova	GDP1 deficiency
Popis	Autoři prezentují 10 pacientů s tzv. tranzitorní infantilní hypertriglyceridémií, tj. deficitem glycerol-3-fosfát dehydrogenázy, GPD1. Onemocnění se manifestuje v dětství jako hepatomegálie, cholestáza, mírná až těžké hypertriglyceridémie s pozdějším možným nástupem jaterní fibrozy a cirhozy. Byla popsána nová patogenní sekvenční varianta c.895G>A (p.Gly299Arg), která je typická pro romské probandy.