Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2020 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Pediatrie pro praxi |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://www.solen.cz/artkey/ped-202005-0007_pacient_s_fenylketonurii_soucasne_lecebne_moznosti_a_vyhled_do_budoucnosti.php?back=%2Fsearch.php%3Fquery%3Dpo%2525B9kozen%2525ED%252520m%2525EDchy%26sfrom%3D990%26spage%3D30 |
| Doi | http://dx.doi.org/10.36290/ped.2020.069 |
| Klíčová slova | Inborn errors of metabolism; phenylketonuria; treatment. |
| Popis | Fenylketonurie (PKU) je autozomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalaninu, která je způsobena deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. Neléčená PKU vede především k poruše kognitivních funkcí. Nejčastěji se k léčbě používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu ve stravě (směsi aminokyselin bez fenylalaninu, glykomakropetid – GMP, neutrální aminokyseliny s dlouhým řetězcem – LNAAs). Snížené organoleptické vlastnosti nízkobílkovinné diety vedou ke špatné adherenci k dietě s možnou poruchou kognitivních a exekutivních funkcí. Z těchto důvodů se hledají nové možnosti léčby, tj. léčba pomocí kofaktoru BH4, enzymová náhradní terapie, využití probiotik a potenciálně i terapie genová. Evropská doporučení k diagnostice a léčbě PKU byla vytvořena s cílem optimalizovat léčbu PKU. |