Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem  PPP2R5D: první případ v České republice.

Autoři	SLABÁ Kateřina NOSKOVÁ Hana VESELÁ Petra SLABÝ Ondřej AULICKÁ Štefánia KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar
Rok publikování	2020
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Autoři popisují první českou pacientku s neurovývojovou poruchou asociovanou s genem PPP2R5D. Postižení se manifestovalo již v novorozeneckém věku křečemi, centrálním hypotonickým syndromem, těžkou mentální retardací s vývojovou dysfázií, makrocefálií, strabismem, stigmatizací a hypoglykémií. Pomocí celoexomového sekvenování (WES) jsme identifikovali heterozygotní variantu c.592G>A/p.E198K v PPP2R5D genu.