Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2020 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | X-vázaná hypofosfatemická křivice je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění kalcium-fosfátového metabolismu charakterizované hyperfosfaturií, hypofosfatémií a klinickými projevy křivice na končetinách, které se rozvinou po začátku vertikalizace jedince. Příčinou onemocnění jsou inaktivační mutace v genu PHEX (phosphate-regulative endopeptidase X-linked) regulujícího fibroblastový růstový faktor 23 (FGF23). Dochází k jeho nadbytku, který vede k snížení reabsorpce fosfátů v tubulech ledvin a nedostatečné syntéze aktivního 1,25-dihydroxyvitaminu D. Bez terapie dochází k progredujícím deformacím zejména dolních končetin, bolestem, dentálním abscesům a růstové retardaci. Dosud byla jedinou terapeutickou možností takzvaná konvenční terapie založená na podávání kalcitriolu a fosfátů ve formě roztoku či kapslí několikrát denně. To má za následek tranzitorní zvýšení sérové hladiny fosfátů a zlepšení mineralizace skeletu. Problémem této terapie jsou časté gastrointestinální nežádoucí účinky vedoucí k non-compliance, či zvýšené riziko vzniku nefrokalcinózy a sekundárního hyperparathyroidismu. V současnosti je nově k dispozici i terapie monoklonální protilátkou proti FGF23 (burosumab), představující slibnou terapeutickou možnost pro pacienty, kteří nereagují na konvenční terapii, či je tato terapie provázena komplikacemi. |