Trichohepatoenteric syndrome in a patient with TTC37 mutations – a case report

Název česky Trichohepatoenterický syndrom u pacienta s mutacemi genu TTC37 – kazuistika
Autoři

JABANDŽIEV Petr HLAVÁČKOVÁ Eva BÍLY Viktor KARÁSKOVÁ Eva KUNOVSKÝ Lumír RAVČUKOVÁ Barbora GROMBIŘÍKOVÁ Hana KOZUMPLÍKOVÁ Romana BUČKOVÁ Hana SLABÁ Kateřina PINKASOVÁ Tereza JOUZA Martin PECL Jakub JEŽOVÁ Marta CURTISOVÁ Václava FREIBERGER Tomáš

Rok publikování 2020
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Gastroenterologie a hepatologie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://www.csgh.info/cs/clanek/trichohepatoentericky-syndrom-u-pacienta-s-mutacemi-genu-ttc37-kazuistika-11181
Doi http://dx.doi.org/10.48095/ccgh2020481
Klíčová slova trichohepatoenteric syndrome; very early-onset inflammatory bowel disease; children; next-generation sequencing
Popis Prezentujeme kazuistiku pacienta se somatickou retardací a abnormálním vzhledem vlasů, který trpěl opakovanými epizodami vodnatého hlenovitého průjmu, postihem jaterních funkcí a neprospíváním. U pacienta byly pozorovány těžké průběhy infekcí včetně hepatitidy neznámého původu komplikované selháním jater ve 4 měsících, bronchopneumonie ve 4 letech a septického šoku ve věku 8 let. Ezofagogastroduodenoskopie a koloskopie byly provedeny ve 4 letech, k vyloučení zánětlivého onemocnění střev (IBD). Histologicky však byly patrné pouze známky nespecifické kolitidy. Imunologické vyšetření odhalilo snížený počet naivních CD4+ lymfocytů a sníženou T-lymfoproliferativní odpověď na mitogeny. K vyšetření vzorku DNA pacienta bylo použito masivní paralelní sekvenování (nazývané také sekvenování nové generace, next generation sequencing – NGS) zaměřené na panel genů souvisejících s primárními imunodeficiencemi. NGS analýza odhalila dvě heterozygotní varianty v genu TTC37. Nonsense varianta p.Arg1201* a missense varianta p.Leu1505Ser v exonu 34, resp. 42, byly vyhodnoceny jako patogenní na základě predikce in silico a jejich vzácného výskytu v obecné populaci. Vzhledem k tomu, že obě mutace již byly popsány u pacientů s trichohepatoenterickým syndromem (THES) a klinické známky u našeho pacienta byly v souladu s touto diagnózou, považujeme naše zjištění za příčinné. THES je v dětství často život ohrožujícím onemocněním, zejména u pacientů, u kterých se rozvine onemocnění jater nebo trpí závažným průběhem infekčních onemocnění. THES může mít podobný klinický obraz jako zánětlivé onemocnění střev s velmi časným začátkem (very early-onset inflammatory bowel disease – VEO-IBD) a je často do této skupiny přiřazován. IBD jsou obecně považována za polygenní onemocnění, nicméně u některých dětí s VEO-IBD je známo, že jejich onemocnění má monogenní etiologii, tak jako je tomu u THES. Cílený NGS je účinným nástrojem pro jednoznačné stanovení diagnózy u pacientů s VEO-IBD.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info