2020 AAN Highlights How does a small molecule change the course of spinal muscle atrophy?

Autoři

SPÁČILOVÁ Šárka BEDNAŘÍK Josef

Rok publikování 2020
Druh Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný)
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Spinální svalové atrofie jsou heterogenní skupinou dědičných degenerativních chorob. Po Duchenově svalové dystrofii se jedná o druhé nejčastější neuromuskulární onemocnění, které je zároveň druhou nejčastější příčinou úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění. Dia­gnostika je založena na molekulárně genetickém vyšetření mutace v genu SMN (survival motor neuron gene) na chromozomu 5q.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info