Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2021 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Československá neurologie a neurochirurgie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2021-2-9/neurovyvojova-porucha-s-mentalni-retardaci-spojena-s-genem-ppp2r5d-prvni-pripad-v-ceske-republice-127036 |
| Doi | http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021205 |
| Klíčová slova | gene PPP2R5D; mental retardation |
| Popis | Diferenciální diagnostika opožděného psychického a motorického vývoje u dětí je velmi široká a náročná. Příčinami psychomotorické retardace mohou být perinatální asfyxie vyúsťující do hypoxické encefalopatie, endokrinní poruchy, poruchy výživy, dědičné poruchy metabolizmu či degenerativní poruchy CNS a v neposlední řadě také řada genetických syndromů. Diferenciální diagnostika u genetických syndromů je často velmi obtížná vzhledem ke skutečnostem, že řada onemocnění s postižením intelektu nemá vždy specifický fenotyp a pro přesnou diagnózu je nezbytné genetické laboratorní testování. Naše pacientka byla vzhledem k neobjasněné příčině psychomotorické retardace a již vyčerpaným diagnostickým možnostem zařazena do studie k provedení celoexomového sekvenování. Teprve díky této komplexní genetické analýze se podařilo nalézt kauzální mutaci v genu PPP2R5D (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay, MIM 601646) a stanovit diagnózu. V současnosti je celosvětově popsáno přibližně 100 pacientů s tímto onemocněním. V naší kazuistice představujeme první pacientku s touto diagnózou v ČR. |