Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika

Autoři	SLABÁ Kateřina PÁLOVÁ Hana VESELÁ Petra KONEČNÁ Petra KOLBOVA Lucie JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar
Rok publikování	2021
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Autoři popisuji probandku s mentální retardaci, způsobenou patogenni sekvenční variantou lokalizovanou v genu DYRK1A, detekovanou metodou WES.