Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2022 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Pediatrie pro Praxi |
| Citace | |
| www | https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202206-0005_primarni_poruchy_metabolismu_monoaminovych_neurotransmiteru_v_klinicke_praxi.php |
| Doi | http://dx.doi.org/10.36290/ped.2022.071 |
| Klíčová slova | monoamine neurotransmitters, tetrahydrobiopterin, psychomotor retardation, dystonia, AADC-D, gene therapy |
| Popis | Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů jsou skupinou vzácných dědičných neurometabolických onemocnění. Dominantními znaky jsou nástup příznaků v časném dětství, polymorfní symptomatologie s variabilní prognózou, obtížná definitivní diagnostika a ve většině případů absence kauzální terapie. Mnoho pacientů celosvětově zůstává nediagnostikováno, jelikož mezi zdravotníky nejsou tato onemocnění známá. Autoři si kladou za cíl obeznámit zdravotnickou veřejnost s nejdůležitějšími jednotkami z této skupiny onemocnění. |