Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád

Autoři	GAMCOVA V. EIM J. MEIXNEROVÁ Ivana HUDEČEK Robert
Rok publikování	2022
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
www	https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2022-3-6/syndrom-uplne-androgenni-insenzitivity-raritni-kazuistika-malignizace-dysgenetickych-gonad-131351
Doi	http://dx.doi.org/10.48095/cccg2022184
Klíčová slova	androgen insensitivity syndrome; testicular feminization syndrome; androgen receptor; primary amenorrhea; Sertoli-Leydig cell tumor
Popis	Cíl práce: Popis případu mladé pacientky s primární amenoreou, u níž byla diagnostikována ageneze dělohy a geneticky potvrzen syndrom úplné androgenní insenzitivity s již rozvinutou malignizací dysgenetických gonád. Kazuistika: Pacientka ve věku 17 let se dostavila do gynekologické ambulance pro primární amenoreu. Při ultrazvukovém i vaginálním vyšetření bylo vysloveno podezření na agenezi dělohy, které bylo následně verifikováno při diagnostické laparoskopii. Genetické vyšetření prokázalo karyotyp 46,XY a vzácnou diagnózu – syndrom úplné androgenní insenzitivity. Vedlejším nálezem z biopsie levé gonády byl tumor ze Sertoliho-Leydigových buněk. Pacientka podstoupila oboustrannou gonadektomii a byla jí nasazena substituční estrogenní terapie. Nyní je pravidelně dispenzarizována u dětského onkologa. Závěr: Syndrom úplné androgenní insenzitivity je vzácné genetické onemocnění projevující se různým stupněm feminizace u jedinců s mužským karyotypem. Nemělo by být opomíjeno zejména při diferenciálně diagnostické rozvaze primární amenorey. Genetické vyšetření karyotypu by mělo být provedeno vždy, když je vysloveno podezření na agenezi dělohy.