VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2024 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Transfuze a hematologie dnes |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
www | https://redakce.carecomm.cz/tahd/article/view/2145 |
Doi | http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7 |
Klíčová slova | Vacuoles; myelodysplastic syndrome; autoinflammation; polychondritis |
Popis | SOUHRN: VEXAS syndrom je v roce 2020 nově rozpoznaná a popsaná autoinflamatorní choroba. Akronym VEXAS je složen z prvních písmen V = vakuoly, E = E1 enzymy, X = X-chromozom, A = autoinflamatorní, S = somatické. Podstatou onemocnění je získaná somatická patogenní varianta v genu UBA1. Tento gen kóduje enzym E1, který je zodpovědný za regulaci zánětlivých proteinů vazbou na ubikvitin (ubikvitinizace). Kvůli uložení genu na X chromozomu toto onemocnění postihuje muže, a to v jejich druhé polovině života. Choroba má pestré inflamatorní projevy s hematologickými (hyperkoagulace, anémie, trombocytopenie), dermatologickými (Sweetův snydrom) a revmatologickými (perichondritis, artritis) symptomy. Tyto příznaky lze shrnout do pracovní diagnózy „nespecifikovaná systémová autoinflamatorní choroba“ (undifferentiated systemic autoinflammatory disorder – USAID). Průkaz vakuol při cytologickém hodnocení kostní dřeně je pro tuto chorobu charakteristický a definitivní diagnózu potvrzuje průkaz defektu UBA1 genu. V textu popisujeme našeho prvního pacienta s VEXAS syndromem a uvádíme stručný přehled literatury. |