Prenatal Diagnostics in Dowling-Meara Type of  Epidermolysis Bullosa Simplex Family

Název česky	Prenatální dignostika v rodině s výskytem Epidermolysis bullosa simplex, podtypem Dowling-Meara
Autoři	BUČKOVÁ Hana BUČEK Jan VESELÝ Karel JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka HLAVÁČKOVÁ E. TOMKOVÁ H. GAILLYOVÁ Renata
Rok publikování	2007
Druh	Článek ve sborníku
Konference	1st World Congress on Genodermatology
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	Epidermolysis bullosa simplex; Prenatal Diagnostics; Dowling-Meara Type
Popis	Autoři popisují rodinu s výskytem Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara. EBS-DM byla diagnostikována z kožní biopsie. Pomocí molekulárně-genetické analýzy byla identifikována mutace způsobující onemocnění. V 16. týdnu druhé gravidity bylo provedeno prenatální vyšetření a u plodu nebyla prokázána přítomnost mutace.