Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Mutační analýza u pacientů s epidermolysis bullosa v České republice.
Autoři	JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Karel GAILLYOVÁ Renata
Rok publikování	2008
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Popis	Autoři prezentují výsledky mutační analýzy genů COL7A1, KRT5 and KRT14 u českých pacientů s epidermolysis bullosa, která byla provedena na úrovni DNA. Pro analýzu byly použity metody PCR, denaturační vysokoúčinná kapalinová chromatografie, analýza křivek tání a sekvenování. Detekce mutací u EB je důležitá pro konečné potvrzení diagnózy, pro umožnění genetického poradenství a včasnou prenatální diagnostiku.