Mutation analysis of candidate genes SCN1B, KCND3 and ANK2 in patients with clinical diagnosis of Long QT syndrome.

Název česky	Mutační analýza kandidátních genů SCN1B, KCND3 a ANK2 u pacientů s klinickou diagnózou syndromu prodlouženého QT intervalu
Autoři	RAUDENSKÁ Martina BITTNEROVÁ Alexandra NOVOTNÝ Tomáš FLORIÁNOVÁ Alena CHROUST Karel GAILLYOVÁ Renata SEMRÁD Bořivoj KADLECOVÁ Jitka ŠIŠÁKOVÁ Martina TOMAN Ondřej ŠPINAR Jindřich
Rok publikování	2008
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Physiological Research
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	SCN1B; KCND3; ANK2; Long QT Syndrome; Mutational Screening
Popis	Jako příčina LQTS jsou uváděny genetické změny srdečních iontových kanálů (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2). Asi 50-60% LQTS pacientů má mutaci v jednom ze zmiňovaných genů. Na skupině 12 LQTS pacientů, kteří neměli identifikovanou mutaci v těchto genech jsme testovali hypotézu spoluúčasti dalších kandidátních genů při patogenezi LQTS. Námi zvolené kandidátní geny SCN1B a KCND3 kódují též iontové kanály, ANK2 kóduje protein cytoskeletu, který s iontovými kanály interaguje. Nalezli jsme 5 polymorfních míst. 2 v KCND3 a 3 v SCN1B. Žádný z těchto polymorfismů neměnil aminokyselinu ve výsledném proteinu, nevyskytoval se v blízkosti sestřihových míst a nevykazoval podobnost se známými motivy sestřihových enhancerů. Polymorfismus G246T v genu SCN1B byl v naší práci nově popsán. Nenalezli jsme žádnou mutaci, která by přímo souvisela s LQTS. Molekulární mechanismus vzniku LQTS u této skupiny pacientů zůstává nejasný.
Související projekty:	Výskyt polymorfizmů genů pro iontové kanály myokardu ve vztahu k náhlé srdeční smrti u pacientů se strukturálním onemocněním srdce