Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2010 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česko-Slovenská patologie a soudní lékařství |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Ostatní lékařské obory |
| Klíčová slova | polycystic kidney disease; ADPKD; fetal autopsy; prenatal diagnosis |
| Popis | Prezentujeme neobvyklý případ polycystických ledvin u plodu. V graviditě 21.t.g. byl zjištěn výrazný oligohydramnion a zvětšené hyperechogenní ledviny plodu. Těhotenství bylo ukončeno z genetické indikace a byla provedena fetální autopsie. Patologem bylo vysloveno podezření na autosomálně dominantní polycystickou chorobu. Až poté provedené šetření v rodině potvrdilo výskyt ADPKD jak u matky plodu, tak u několika dalších členů rodiny ve více generacích. Diskutovány jsou možné mechanismy vedoucí k prenatální manifestaci ADPKD a prognóza těchto pacientů. |