X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury

Janda, Aleš; Król, Ladislav; Kalina, Tomáš; Král, Vlastimil; Pohořská, Jitka; Mejstříková, Ester; Hrušák, Ondřej; Keslová, Petra; Formánková, Renata; Schneiderová,  Helena; Litzman,  Jiří; Freiberger,  Tomáš; Poloučková, Andrea; Šedivá, Anna; Skalická, Veronika; Beránková, Katarína; Zemková, Daniela; Jílek, Dalibor; Sedláček, Petr; Starý, Jan; Pirk, Jan

X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury

Autoři	JANDA Aleš KRÓL Ladislav KALINA Tomáš KRÁL Vlastimil POHOŘSKÁ Jitka MEJSTŘÍKOVÁ Ester HRUŠÁK Ondřej KESLOVÁ Petra FORMÁNKOVÁ Renata SCHNEIDEROVÁ Helena LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš POLOUČKOVÁ Andrea ŠEDIVÁ Anna SKALICKÁ Veronika BERÁNKOVÁ Katarína ZEMKOVÁ Daniela JÍLEK Dalibor SEDLÁČEK Petr STARÝ Jan PIRK Jan
Rok publikování	2012
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Alergie
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	ORL, oftalmologie, stomatologie
Klíčová slova	X-linked hyper-IgM syndrome; CD40 ligand deficiency; dysgammaglobulinemia; flow cytometry; haematopoietic stem cell transplantation
Popis	Hyper-IgM syndrom (HIGM) je skupina vzácných a závažných vrozených imunodeficiencí, pro které jsou typické velmi nízké hladiny imunoglobulinů tříd IgG, IgA a IgE s normální nebo zvýšenou hladinou IgM. Příčinou onemocnění je porucha mechanismu izotypového přesmyku. Defekt postihuje signalizační dráhu molekuly CD40 nebo vnitřní signalizaci B-lymfocytů, případně buněčný DNA reparační mechanismus. Nejčastější poruchou je poškození ligandu pro CD40 (X-vázaný hyper-IgM syndrom). Kromě humorální imunity je postižena i složka buněčná, takže pacienti jsou ohroženi oportunními infekcemi (především Pneumocystis jirovecii, CMV, kryptokoky nebo mykobakteriemi). Typické jsou časté recidivující respirační infekce a chronický průjem doprovázený neprospíváním. Více než u poloviny pacientů nalézáme chronickou neutropenii, dále se vyskytují artritidy, trombocytopenie, hemolytické anemie a nefritidy. Pacienti s deficitem CD40L jsou také zvýšeně ohroženi vznikem maligních onemocnění. Základem léčby jsou režimová opatření, antibiotická profylaxe a substituční léčba imunoglobuliny. Jediná kauzální terapie je alogenní transplantace hematopoetických buněk. V letech 1993 až 2011 bylo v České republice diagnostikováno pět pacientů s vrozeným deficitem CD40 ligandu. Tři pacienti byli po stanovení diagnózy indikováni k transplantaci hematopoetických buněk. V článku předkládáme přehled průběhu onemocnění, diagnostiky a léčby těchto pacientů.